São condições genéticas ou adquiridas que afetam o processamento de substâncias essenciais no organismo, podendo impactar gravemente o sistema nervoso. Muitas vezes, manifestam-se logo nos primeiros meses ou anos de vida, com sinais como atraso no desenvolvimento, hipotonia, convulsões, regressão de habilidades e dificuldades alimentares.
Exemplos comuns incluem:
- Fenilcetonúria (PKU)
- Leucinose (doença do xarope de bordo)
- Acidúrias orgânicas
- Mucopolissacaridoses
- Doença de Tay-Sachs
- Leucodistrofias (como Adrenoleucodistrofia e Metacromática)
- Atrofias espinais progressivas
A identificação precoce, frequentemente por meio do teste do pezinho, é essencial para prevenir ou minimizar danos neurológicos. O neuropediatra atua na investigação, no acompanhamento clínico e na orientação familiar sobre o manejo adequado.