Muitas síndromes genéticas afetam o sistema nervoso, resultando em alterações no desenvolvimento motor, cognitivo e comportamental. Podem estar associadas a características físicas específicas, epilepsia, atraso global do desenvolvimento e outras manifestações neurológicas. O neuropediatra desempenha um papel fundamental na identificação dessas síndromes, no aconselhamento genético e no planejamento do cuidado integral e multidisciplinar.